白癜风和黑色素有关
来源:本站 天津最好的白癜风医院 时间:2012-03-08 11:01:50
白癜风是由于表皮黑素细胞缺失引起的色素缺失性皮肤病,据南京治疗白癜风最好的医院统计白癜风在世界人群中的发病率为15%左右,且无人种和性别差异。白癜风的确切病因目前尚不清楚,可能包括遗传、自身免疫、神经因素、毒性代谢产物和缺乏黑素细胞生长因子等。针对对白癜风的研究中我们发现,白癜风与黑素生物合成有一定关系存在。 推荐阅读: 与儿童白癜风相似的病例
白癜风的发病与黑素生物合成有着密切的关系。黑素生物合成受两个基因家族的调控:酪氨酸酶基因家族,Pmel17基因家族。有研究表明酪氨酸酶基因家族调节黑素合成是在黑素生物合成途径的近端步骤,而Pmel17基因家族是在黑素生物合成途径的远端步骤。
1.酪氨酸酶基因家族:酪氨酸酶是一个含铜的氧化还原酶,是酪氨酸转变为黑素的催化剂,Tyr在黑素合成过程中起到非常关键的限速酶作用。Tyr催化L-酪氨酸最终生成黑素,因此将编码该酶的基因称为mel(melanin)基因,人类Tyr基因包含5个外显子,在染色体上位于11q142q21区,长约50kb。Tyr基因控制黑素合成的过程,Tyr基因表达生成Tyr,Tyr催化酪氨酸产生多巴胺的羟化作用和多巴胺到多巴醌的氧化作用这两个基本反应,从而控制黑素的合成。Manga等在对Tyr基因突变的研究中发现酪氨酸酶基因家族有几个明显的基因突变,这些基因产物在黑素合成的过程中各步起着不同的作用。TRP-1、2除了催化活性外还调节着Tyr的活性:TRP-1稳定Tyr,并降低Tyr的活性;相反,TRP-2通过稳定Tyr而增高其活性。
2.调节酪氨酸酶基因家族蛋白的相关基因:有研究证实,黑素细胞特异性酪氨酸酶基因家族蛋白受小眼相关转录因子(microphthalmia2associatedtranscriptionfactor,MITF)调节。目前研究发现当黑素细胞从胚胎时的起源到移至特异的部位、在专门的细胞器里合成黑素、将黑素颗粒传递给邻近细胞过程中许多特异的基因产物陆续地在黑素细胞周围生成和被利用。在这一黑素生成的过程中,一个编码基因的突变将会导致色素缺失。MITF基因在胚胎早期色素系统的形成中起着调节的作用,而前癌基因C2KIT在随后的成黑素细胞的生存和迁移中起了重要作用。
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